Gardner Sendromu Hakkında Bilgi

Bu sendrom , otozomal dominant geçen bir hastalıktır. Tüm barsak poliplerle kaplıdır. Rektum daima tutulmaktadır. Penetrasyonu yüksektir ve çocukların %50 sinde görülür. Olguların 1/3 de aile hikayesi yoktur ve bu durumda hastalık spontan mutasyonu temsil eder. Hangi çocukta hastalığın görüleceğini belli eden bir bulgu yoktur. Tüm aile bireylerinin araştırılması en mantıklı yoldur.
Bu hastalık 5g kromozomunda lokalize olmuş otozomal dominant geçen genin pleotrophisinden kaynaklanır Bu gene APC (Adenomatöz polipozis koli) geni adı verilir.Bu genin araştırılmasıyla daha erken tanı konabileceği düşünülmektedir. Hastaların çoğunda genin inaktivasyonu saptanabilmektedir.
Retinal pigmentasyonu sağlayan epiteliumun da doğumsal hipertrofisi mevcuttur.Tüm kolon Ca ların % 1 ni teşkil eder. 10000 kişide bir kişide tespit edilir
Klinik belirtiler: Poliplerin çogu tubüler adenom olmakla birlikte villöz ve tübülovillöz adenomlara da rastlanılır. Polip olmadan semptom ve hastalık olmaz. Rektumdan olan kanama ve diyare en sık rastlanılan semptomlardır.